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Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case
Santana Hernández, Elayne Esther.
  • Santana Hernández, Elayne Esther; Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Holguín. CU
Rev. medica electron ; 40(3): 784-789, may.-jun. 2018. ilus
Artículo en Español | LILACS, CUMED | ID: biblio-961249
RESUMEN
RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).
ABSTRACT
ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Síndrome de Silver-Russell / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Child, preschool / Femenino / Humanos País/Región como asunto: Caribe / Cuba Idioma: Español Revista: Rev. medica electron Asunto de la revista: Medicina Año: 2018 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Cuba Institución/País de afiliación: Universidad de Ciencias Médicas de Holguín/CU

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