Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case
Rev. medica electron
;
40(3): 784-789, may.-jun. 2018. ilus
Artículo
en Español
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-961249
RESUMEN
RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).
ABSTRACT
ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Silver-Russell
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Tipo de estudio:
Estudio de tamizaje
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Español
Revista:
Rev. medica electron
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín/CU
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS