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Caracterización de familia hondureña afectada por neoplasia endócrina múltiple (NEM-2A), Instituto Nacional Cardiopulmonar, Tegucigalpa, Honduras / Characterization of Honduran family affected by Multiple Endocrine Neoplasia (MEN-2A), Instituto Nacional Cardio-Pulmonar, Tegucigalpa, Honduras
Fortín Zavala, Carolina; Pendrey Guillén, Anna.
Afiliación
  • Fortín Zavala, Carolina; Instituto Nacional Cardiopulmonar. Tegucigalpa. HN
  • Pendrey Guillén, Anna; Universidad Nacional Autónoma de Honduras. Tegucigalpa. HN
Rev. méd. hondur ; 85(3/4): 77-80, jul.-dic. 2017. tab
Article en Es | LILACS | ID: biblio-968071
Biblioteca responsable: HN1.1
RESUMEN
RESUMEN. Introducción . Las Neoplasias Endocrinas Múltiples (NEM) son síndromes clínicos autosómico-dominantes. Se maniies - tan por tumores benignos y malignos que involucran órganos endócrinos y no endócrinos. Incidencia de 1/30,000 personas.

Objetivo:

Caracterizar una familia hondureña cuyos miembros presentan tumores endócrinos, Instituto Nacional Cardio-Pulmonar (INCP), Tegu - cigalpa, 2017. Métodos . Estudio descriptivo longitudinal. Análisis de información clínica, epidemiológica y de laboratorio, consignada en expedientes clínicos (INCP) y brindada por pacientes, previo consentimiento informado. Conirmación de dos casos mediante estudios genéticos. Resultados . Familia de 9 hijos, procedente de Olancho. Madre falleció por Adenocarcinoma Pancreático; padre sin información. Hija3, caso índice, se le realizó Tiroidectomía Total por Cáncer Medular de Tiroides (CMT). Hijo2 no evaluado. Hija4 portadora asintomática de la mutación del proto-oncogén RET. Hija1 se realizó Tiroidectomía Proiláctica por Hiperplasia Folicular de Tiroides e Hiperplasia Linfática Benigna en nódulo post-auricular derecho. Hija7 se practicó Parotidectomía izquierda por Adenoma Pleomórico Benigno. Hijo5 fue diagnosticado con CMT multifocal. Hija9 se le hizo Tiroidectomía Total con linfadenectomía por CMT multifocal. Hijos 6 y 8, residentes en Estados Unidos de América, se les realizó Adrenalectomía por Feocromocitoma y Tiroidectomía Total por CMT multifocal, respectivamente. Además, se les realizaron pruebas genéticas y moleculares, cuyos resultados conirmaron la mutación en los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del proto-oncogén RET, del codón 634 con la sustitución del amino ácido cisteína por triptófano (Cys634Trp), conirmatorio de NEM-2A. Discusión . Constituye el primer trabajo publicado de esta patología en Honduras. Sugerimos la búsqueda epidemiológica de NEM en todo paciente diagnosticado con CMT.
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Adenohipófisis / Neoplasias Hipofisarias / Neoplasia Endocrina Múltiple / Neoplasias de la Tiroides Límite: Humans País/Región como asunto: America central / Honduras Idioma: Es Revista: Rev. méd. hondur Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article
Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Adenohipófisis / Neoplasias Hipofisarias / Neoplasia Endocrina Múltiple / Neoplasias de la Tiroides Límite: Humans País/Región como asunto: America central / Honduras Idioma: Es Revista: Rev. méd. hondur Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article