Diagnóstico genético de la fibrosis quística: una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina / Genetic diagnosis of cystic fibrosis: a 10-year provincial experience, Mendoza, Argentina
Rev. Asoc. Méd. Argent
;
130(2): 4-8, jun. 2017. tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-973071
RESUMEN
OBJETIVOS:
El presente trabajo tiene por objetivo presentar el perfil genético de enfermos fibroquísticos de la Provincia de Mendoza. Pacientes ymétodo:
Se estudiaron 105 pacientes derivados del Centro de Fibrosis Quística con diagnóstico clínico o test del sudor positivo. TÉCNICA INNO-LIPA-CFTR 19 e INNOLIPACFTR17; amplificación genómica mediante PCR multiplex con sondas alelo-específicas.RESULTADOS:
Se encontraron 18 mutaciones diferentes causantes de fibrosis quística. El 33,3% corresponde a la F508del; N1303K = 8,5%; G542X = 6,2%; W122X = 3,3%. Se detectó la mutación africana 3.120 + 1G > A en el 2,8% de los casos.CONCLUSIÓNES:
nuestra prevalencia y espectro de mutaciones en fibrosis quística difieren de otras publicadas en el país. El hallazgo de mutaciones reportadas con mayor frecuencia en países africanos sugiere que nuestra población tiene influencias étnicas diferentes. Se discuten las imprecisiones diagnósticas que han generado en pequeños grupos de enfermos los nuevos avances de laboratorio en genética enfermos SMAF-Q Y PAF-Q (explicación en el texto).ABSTRACT
OBJECTIVE:
To present the genetic background of Cystic Fibrosis Patients from the Province of Mendoza, Argentina. Patients andmethod:
105 patients were studied during 10 years. referred from a Cystic Fibrosis Center to the genetic laboratory. Cystic Fibrosis phenotype and /or abnormal sweat test were the referral reasons. TECHNIQUE INNO-LIPA-CFTR19 and INNOLIPA CFTR 17, genome amplification through PCR multiplex with allele specific probes were used.RESULTS:
18 different mutations were detected F508 del frequency was 33.3%; N1303K 8.5%; G542X 6.2%; W122X 3.3%. The African mutation 3120 + 1G > A was found in 2.8% of cases.CONCLUSIONS:
Our prevalence of Cystic Fibrosis mutations differs markedly from others reported in our Country. African mutation detection suggests a different ethnic origin for our population. We discuss a small group of patients where genetic studies seem to have created diagnostic difficulties (metabolic syndrome and cystic fibrosis associated pathology).
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Pruebas Genéticas
/
Fibrosis Quística
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Niño
/
Child, preschool
/
Humanos
/
Lactante
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Argentina
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Asoc. Méd. Argent
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Central Mendoza/AR
/
Hospital Notti/AR
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