Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico / Sjögren-Larsson syndrome: Pediatric case report
Arch. argent. pediatr
; 116(6): 773-777, dic. 2018. ilus, graf
Article
en Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-973696
Biblioteca responsable:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjogren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjogren-Larsson.
ABSTRACT
Sjogren-Larsson syndrome is characterized by congenital ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia or quadriplegia. The primary defect in this syndrome is mutation of ALDH3A2 gen that codes for the fatty aldehyde dehydrogenase. Deficiency of this enzyme causes an accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes, leading to altered cell-membrane integrity. Skin, eyes, and the central nervous system are affected latter. The diagnosis is carried out through the cuantification of the enzyme activity.
Palabras clave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome de Sjögren-Larsson
/
Aldehído Oxidorreductasas
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article