Sospecha diagnóstica de síndrome de Ehlers Danlos tipo vascular: reporte de un caso y revisión de literatura / Suspected vascular ehlers danlos syndrome: case report
Rev. méd. Chile
;
146(8): 938-942, ago. 2018. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-978779
ABSTRACT
Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, thin lips, thin nose, joint hypermotility and history of hip dysplasia. A vascular Ehlers Danlos Syndrome was suspected. However, the genetic study to confirm the diagnosis was not done.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Ehlers-Danlos
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. méd. Chile
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Pontificia Universidad Católica de Chile/CL
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