De los guisantes de Mendel a la genómica de las cardiopatías familiares / From Mendel's peas to family heart diseases

RESUMEN

La Genética nació en el siglo XIX como una rama importante de la Biología gracias a las observaciones cuidadosas del monje checo Gregor Johann Mendel. Su trabajo no fue bien valorado entonces, a comienzos de 1865, cuando lo presentó en la Asociación de Historia Natural de Brno. El fundamento fue el cuidadoso seguimiento de los rasgos físicos a través de las generaciones y con base en las observaciones deducir la composición genética de la familia, es decir dio origen a la genética basada en fenotipos. La representación gráfica de los posibles genotipos se simplificó con los cuadros diseñados por el británico Reginald Punnett1. A comienzos del siglo XX el mundo científico se interesó en los trabajos de Mendel. En 1902 se estableció la base celular de la genética en los cromosomas, postulada en la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Pocos años después se fortaleció con los estudios de la variación de los rasgos de la Drosophila melanogaster, realizados por Thomas Hunt2. Con el paso de los años las leyes mendelianas se convirtieron en el pilar del entendimiento de la herencia.