Síndrome GAPO, a propósito de un caso / GAPO syndrome: case report
Rev. pediatr. electrón
;
14(3): 23-27, oct. 2017. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-986895
RESUMEN
El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisciplinar para lograr su adecuado tratamiento.
ABSTRACT
GAPO syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy. Gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder. Abnormalities of diverse organs and systems have been described. A multidisciplinary management to achieve an adequate treatment is required.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Atrofia Óptica
/
Alopecia
/
Trastornos del Crecimiento
/
Anodoncia
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. pediatr. electrón
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
España
Institución/País de afiliación:
Hospital Universitari i politècnic la Fe/ES
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