Síndrome de Alagille / Alagille syndrome

RESUMEN

Resumen Introducción: El síndrome de Alagille es una enfermedad con múltiples afectaciones, es autosómica dominante, con expresividad variable. Se identifica por manifestaciones hepáticas, vertebrales, cardiacas, oculares y dismorfia facial. Objetivo: Reportar un caso de S. de Alagille con afectación hepática, que debuta con hemorragia de vías digestivas altas. Materiales y métodos: Reporte de caso clínico confrontando con artículos de revisiones de temas en búsqueda electrónica en bases de datos de RIMA, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, de 1993-2018. Resultado: Paciente de 2 años, con diagnóstico tardío de enfermedad hepática, con progresión a cirrosis y hallazgos al examen físico que confirman Síndrome de Alagille. Se confirma el diagnóstico molecular coincidiendo con el principal hallazgo genético con anomalías asociadas al gen Jagged 1 (JAG1) localizado en el cromosoma 20 y el NOTCH2 del cromosoma 1. Conclusiones: Es de gran importancia resaltar esta patología infrecuente la cual representa un reto diagnóstico, debe tenerse en cuenta la múltiple afectación orgánica por lo cual es fundamental un manejo interdisciplinario

ABSTRACT

Abstract Introduction: Alagille syndrome is a disease with multiple impairments, is autosomal dominant with variable expressivity. It is identified by manifestations of vertebral, liver, heart, eye and facial dysmorphia. Objective: Report a case of Alagille S. with hepatic involvement, debuting with hemorrhage of upper digestive tract. Materials and methods: Clinical case report confronting articles reviewing subjects in electronic search in RIMA databases, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, from 1993-2018. Result: 2 year old patient, with late diagnosis of liver disease, with progression to cirrhosis and physical exam findings that confirm Alagille Syndrome. Confirmed the diagnostic molecular coinciding with the main genetic finding which are anomalies associated with the gene Jagged 1 (JAG1) located on chromosome 20 and the NOTCH2 of chromosome 1. Conclusions: It is important to highlight this uncommon disease which poses a diagnostic challenge, multiple organic involvement must be taken into account by which an interdisciplinary management is essential.