Sindrome de apert, reporte de caso clínico / Apert syndrome, clinical case report
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca
;
35(1): 90-94, Abril 2017. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-999154
RESUMEN
El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosin-dactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándo-se en forma autosómico dominante (AD).Caso Clínico Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndro-me como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.
ABSTRACT
Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expres-sing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .Case report as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acro-cephaly and syndactyly in hands and feet.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Acrocefalosindactilia
/
Sindactilia
/
Craneosinostosis
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Ecuador
/
México
Institución/País de afiliación:
Hospital Vicente Corral Moscoso/EC
/
Hospital general de Mexico/MX
/
Universidad de San Francisco de Quito/EC
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS