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6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency diagnosed in tandem mass spectrometry-based newborn screening
EMHJ-Eastern Mediterranean Health Journal. 1998; 4 (3): 593-596
en Inglés | IMEMR | ID: emr-156574
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Índice: IMEMR (Mediterraneo Oriental) Asunto principal: Tirosina / Tamizaje Neonatal / Espectrometría de Masas en Tándem / Genes Recesivos / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Informe de Casos / Estudio de tamizaje Límite: Femenino / Humanos Idioma: Inglés Revista: East Mediterr Health J. Año: 1998

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