Homozygosity Mapping and Targeted Sanger Sequencing Identifies Three Novel CRB1 [Crumbs homologue 1] Mutations in Iranian Retinal Degeneration Families
IBJ-Iranian Biomedical Journal. 2017; 21 (5): 294-302
en Inglés
| IMEMR
| ID: emr-188486
ABSTRACT
Background:
Inherited retinal diseases [IRDs] are a group of genetic disorders with high degrees of clinical, genetic and allelic heterogeneity. IRDs generally show progressive retinal cell death resulting in gradual vision loss
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Índice:
IMEMR (Mediterraneo Oriental)
Asunto principal:
Retinitis Pigmentosa
/
Mapeo Cromosómico
/
Proteínas del Ojo
/
Amaurosis Congénita de Leber
/
Secuenciación Completa del Genoma
/
Homocigoto
/
Proteínas de la Membrana
/
Mutación
/
Proteínas del Tejido Nervioso
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Iran. Biomed. J.
Año:
2017
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