Diplejia espastica familiar y arginemia. / Familial spastic diplegia and arginemia

RESUMEN

Se comunica la observacion de dos hermanos portadores de una enfermedad neurologica degenerativa con caracter autosomico recesivo; los datos clinicos predominantes en ambos se expresan por diplejia espastica, amiotrofia y retroceso de funciones intelectuales; en los dos casos se encontro ausencia de arginasa en eritrocitos y aumento de arginemia en suero. Los hallazgos clinicos en estos ninos, muestran dos fases de la evolucion de la enfermedad y los de laboratorio, confirman arginemia, senalando que se trata de una variedad de diplejia espastica familiar y arginemia y se suman a los diez casos previamente descritos en la literatura mundial