Análisis clínico y citogenético en 257 casos de síndrome de Down / Clinical and cytogenetic aspects in 257 cases of Down's syndrome
Rev. chil. pediatr
; 62(2): 99-102, abr. 1991. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-104612
Biblioteca responsable:
CL1.1
RESUMEN
Se analiza una población de 257 pacientes, 56,4%varones, con diagnóstico clínico de síndrome de Down, a los que se les realizó estudio citogenético. Catorce (5,4%) tenían cariotipo normal y 243 (94,6%) trisomía 21. De estos últimos, 225 (92,6%) correspondían a trisomía 21 libre, 10 (4,1%) a mosaicos, 8 (3,3%) a translocaciones. El promedio de edad materna fue significativamente mayor que el de las madres atendidas en la maternidad del hospital José J. Aguirre (32,14 vs. 24,85 años) y 41,26 por ciento de los pacientes con síndrome de Down era hijo de madres de 36 años y más, en cirscunstancias que al mismo grupo etario corresponde sólo 9,7%de los partos que ocurren en el país. Los nacimientos según estación del año fueron casi el doble en verano (33,1%) que en invierno (16,9%). La frecuencia de presentación de algunos signos clínicos característicos del síndrome de Down como epicanto, puente nasal bajo, separación entre primero y segundo ortejos fue mayor que lo descrito en otros países, mientras que otras como manchas de Brushfield, occipucio plano, malformaciones dentales y cardiovasculares fue menor, lo que, en parte, es atribuible a la edad en que se realizó el examen clínico. Se destaca la importancia del estudio citogenético para dar un consejo genético apropiado
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome de Down
Límite:
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
America do sul
/
Chile
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1991
Tipo del documento:
Article