Colestasis intrahepática benigna familiar recurrente / Benign familial recurrent intrahepatic cholestasis

RESUMEN

La Colestasis Intrahepática Benigna Familiar Recurrente es un síndrome descrito hace aproximadamente tres décadas y hasta los momentos el número de casos reportados no llega a los 100 en la literatura mundial. Dicho síndrome ha sido descrito como un trastorno caracterizado por ataques de ictericia obstructiva recurrente durante años y aunque la etiología sigue siendo oscura, la coincidencia en hermanos o en parientes cercanos sugiere que pudiera ser una enfermedad de tipo familiar. Nosotros reportamos el caso de un joven de 16 años de edad que en el transcurso de año y medio presentó 2 crisis de ictericia obstructiva, apoyada por los estudios bioquímicos. Las pruebas serológicas fueron negativas en los períodos de actividad sólo reveló una colestasis intrahepática severa pero sin alteraciones infiltrativas ni inflamatorias y con estructura lobulillar preservada. No se recogieron datos familiares de patología semejante pero el árbol genealógico reveló parentesco entre los padres, de manera que si se trata de una patología recesiva este dato pudiera ser importante. Nosotros concluimos que por les hallazgos clínicos, bioquímicos e histológicos, este cuadro ictérico fue debido a una colestasis intrahepática intermitente, en el que las causas más comunes, hepatitis viral y ciertas drogas fueron bien investigadas y excluídas. Y aunque casi extraordinario, este síndrome debe ser sospechado en todo paciente con un cuadro semejante al descrito