Sindrome de Laron: uma causa de baixa estatura grave / Laron's syndrome: a cause of severe small stature

RESUMO

Os autores apresentam dois casos de baixa estatura (BE) do tipo sindrome de Laron em criancas brasileiras e em cujas arvores genealogicas aparecem apenas brasileiros, portugueses e italianos, diferentemente da casuistica do Prof. Laron onde os pacientes sao oriundos do oriente medio. Sao comentados dados relacionados com a evolucao dos valores de hGH (hormonio de crescimento humano) e SmC (somatomedina C) ou IGF-I ("insulin like growth factor"). Em 1966, Laron descreveu um quadro clinico de baixa estatura (BE) grave praticamente superponivel aos aspectos clinicos e metabolicos da deficiencia hipofisaria de hGH porem contrapondo-se a esta por apresentar os niveis basais de hGH muito elevados. Posteriormente, verificou-se que na BE do tipo Laron, alem dos niveis elevados de hGH, sao registrados valores muito baixos de SmC ou IGF-I. A diminuicao da producao de IGF-I seria uma consequencia da falta de receptores celulares de hGH. O receptor de hGH consiste numa sequencia de 620 aminoacidos ancorada a membrana da celula atraves da regiao compreendida pelos aminoacidos 247-72. A porcao extracelular e conhecida como "proteina ligadora do hHG". Quando o hGH se liga a esta "proteina" sucede-se uma serie de reacoes dentro da celula e cuja consequencia principal e a resposta de crescimento....