Porfiria intermitente aguda: estudio de 12 casos. / Intermittente acute porphyria: study or twelve cases

RESUMEN

El presente trabajo se realiza en base a una revisión retrospectiva de las historias Clínicas de los pacientes que con el diagnóstico de Porfiria intermitente aguda (PIA) se registraron entre los años de 1972 a 1987 en el H. Nac. Edgardo Rebagliati M. Lima-Perú I.P.S.S. La revisión de 12 casos confirmados, revela que de todos los pacientes que fueron vistos en el Servicio de Emergencia, 92 por ciento fueron mujeres, la edad del inicio del diagnóstico fue de 30.2 años con un retraso de este de 9 días a 14 años. El síntoma predominante fue el dolor abdominal (100) por ciento y manifestaciones neurológicas autonómicas. No se realizaron descartes de la enfermedad por screennig de los parientes. Tampoco se encontró relación con alguna causa o agente desencadenante. La constipación, hiporexia, náuseas y vómitos fueron otros síntomas que se presentaron conjuntamente. La coloración de la orina solo se demostró en 75 por ciento los casos. Distensión abdominal con signos peritoneales fueron presentes en 3 pacientes. Los análisis de rutina no evidenciaron variación contributoria. Se comprobó hiponatremia en 7 de ellos los únicos sometidos a dosajes de sodio sérico. Las radiografías revelaron signos de íleo reflejo en 5 pacientes. En los casos sometidos a electromiografía (5) todos presentaron patrón de polineuritis y denervación. Cuatro casos (30 por ciento) fueron sometidos a exploración quirúrgica y uno a la laparoscopía, todos ellos fueron los únicos a quienes se solicitó evaluación por el servicio de Cirugía. Los hallazgos del acto quirúrgico fueron negativos. Posteriormente el tratamiento se limitó a administrar sintomáticos. Un paciente falleció al 1o. día postoperatorio por paro C.R. y otro al 9o. día por hipertensión endocraneal. Al seguimiento todos han vuelto a presentar ataques de dolor abdominal que ameritaran tratamiento médico. Tres mujeres posteriormente han salido embarazadas, teniendo partos eutócicos.