Evidencia genealogica de control genetico en el sindrome de Down / Genealogic evidence of genetic control in Down syndrome

RESUMEN

Este trabajo tiene como objetivo investigar la existencia de un posible control genético de la no disyunción del cromosoma 21 en 501 familias con Síndrome de Down por trisomía libre (TLI) que asistieron a la Unidad de Genética Médica de LUZ entre 1971 y 1988. Como población control (CON) se tomaron 418 familias de individuos sin patología genética aparente y con edades aproximadas a la de los pacientes. Se deteminó la frecuencia de uniones consanguíneas entre los padres de pacientes y controles (UCPM), entre abuelos maternos (UCAM) y entre los abuelos paternos (UCAP). De acuerdo con los resultados UCPM fue significativamente mayor en TLI que en CON. Asimismo, el coeficiente de consanguinidad de los progenitores de TLI fue 3 veces mayor al de los progenitores de los CON. Los resultados de este trabajo sugieren que la consanguinidad debe ser considerada como otro factor de riesgo para la no disyunción del cromosoma 21 e independiente al de la edad materna y apoyan como hipótesis más probable la de la existencia de un gen recesivo autosómico, que al alcanzar la homocigosis en el cigoto lo predispone a sufrir no disyunción del cromosoma 21 en su primera división