Enfermedad hepática por déficit de alfa-1-antitripsina en un lactante / Hepatic disease by alpha-1-antitrypsin deficiency in an infant

RESUMEN

El déficit de AAT es una condición genéticamente determinada, que en casuísticas extranjeras explica hasta 30% de los casos de hiperbilirrubinemia de predominio directo en el primer semestre de vida, y constituye una causa no despreciable de enfermedad hepática en niños mayores, incluyendo cirrosis. Se describe, por primera vez en nuestro país, el caso confirmado de un lactante con enfermedad hepática por déficit de AAT, que se presentó en forma de colestasia neonatal. Su estudio descartó causas infecciosas, tóxicas, metabólicas, familiares y atresia de vías biliares. Esta enfermedad debe ser excluida en cualquier lactante o niño con alguna forma de enfermedad hepática, siendo la biopsia hepática altamente sugerente al detectar gránulos PAS positivos, diastasa resistentes; sin embargo, la medición de alfa antitripsina en el suero -en ausencia de la curva correspondiente a las alfa-2-globulinas en la electroforesis de proteínas- y la determinación del fenotipo confieren certeza al diagnóstico. Promisorias líneas de investigación permitirían contar con medios terapéuticos específicos