Bases moleculares de las eritroenzimopatías / Molecular foundations of erythroenzyme diseases

RESUMEN

La aplicaciòn de las tàecnicas de biología molecular al estudio de las erituoenzimopatías ha permitido, no sólo aislar los genes de las distintas inzimas, sino identificar mutaciones puntuales en la aldolasa, triosafosfato isomerasa, 2,2-difosfoglicerato mutasa, fosfoglicerato kinasa, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, adenilato kinasa y adenosín deaminasa. Por el contrario,en los casos con aumento de actividad de adenosín deaminasa, la anormalidad parece ser el redultado de una superproducción de una proteína estucturalmente normal debido a un defecto en la transcripción o la translación. En este trabajo se presentan los resultados más relevantes obtenidos en el estudio de las bases moleculares de las eritroenzimopatías en los últimos años