Traslocación 5;15 familiar asociada al síndrome de Prader Willi

Navarrete Cadena, Carmen; Guevara Yañez, Roberto; Palma Padilla, Virginia; Salamanca Gómez Fabio

Traslocación 5;15 familiar asociada al síndrome de Prader Willi / 5;15 familial translocation associate to prader-willi syndrome

Navarrete Cadena, Carmen; Guevara Yañez, Roberto; Palma Padilla, Virginia; Salamanca Gómez Fabio.

Rev. mex. patol. clín ; 40(3): 108-13, jul.-sep. 1993. tab, ilus

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-124675

RESUMEN

RESUMEN

El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía muscular, talla baja, obesidad, infantilismo sexual y retardo mental; se ha reconocido heterogeneidad genética. Se presenta un paciente de seis años de edad con estas características clínicas y con deleción 15q13--pter por translocación 5/15 familiar. Se discuten aspectos clínicos, cromosómicos y de asesoramiento genético.

Asunto(s)

Humanos; Masculino; Niño; Cromosomas Humanos Par 15/ultraestructura; Aberraciones Cromosómicas/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Hipogonadismo/genética; Obesidad/genética

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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromosomas Humanos Par 15 / Aberraciones Cromosómicas Tipo de estudio: Factores de riesgo Límite: Niño / Humanos / Masculino Idioma: Español Revista: Rev. mex. patol. clín Asunto de la revista: Patología Año: 1993 Tipo del documento: Artículo

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