Miopatia centronuclear (miotubular): relato de caso / Centronuclear myopathy (myotubular): a case report

RESUMO

Os autores apresentam o caso de uma menina de cinco meses de idade com retardo acentuado do desenvolvimento neuromotor, tetraparesia flacida, hiporreflexia e semiptose palpebral bilateral, cuja biopsia muscular demonstrou grande numero de fibras com nucleos centrais, permitindo o diagnostico de miopatia centronuclear (miotubular). Sao analisadas e discutidas a dificuldade de caracterizacao histologica e a variabilidade do quadro clinico deste tipo de miopatia que admite formas de diferente gravidade.