Raquitismo hipofosfatémico familiar / Familial hypophosphatemic rachitism
Rev. chil. pediatr
;
64(4): 252-8, jul.-ago. 1993. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-125411
RESUMEN
El raquitismo hipofosfatémico familiar (raquitismo hipofosfémico familiar) se caracteriza por alteración del transporte renal de fosfatos, hipofosfatemia difícil de tratar, raquitismo, normocalcemia y talla baja final. La hipofosfatemia se transmite por herencia dominante ligada al cromosoma X. El calcitriol 1,25 (OH)2 D3 plasmático es inapropiadamente bajo para la magnitud de la hipofosfatemia, por lo que se postula un defecto en su síntesis. El tratamiento incluye dosis orales altas de fosfato y calcitriol, a pesar de lo cual persiste la hipofosfatemia y tallas finales resultan bajas en la mayoría de los pacientes
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Fosfatos
/
Raquitismo
/
Calcitriol
/
Hipofosfatemia Familiar
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Niño
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1993
Tipo del documento:
Artículo
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