Síndrome de Turner / Turner's syndrome

RESUMEN

Introducción: Presentamos el cuadro clínico de una paciente somáticamente femenina, en la que sus características clínicas, eran compatibles, con la cromosomopatía conocida como Síndrome de Turner. Hipótesis La presencia de un solo cromosoma x, en el par 23, hace el diagnóstico de esta rara Endocrinopatía. Objetivo: La demostración de la importancia de los pasos a seguir en la metodología de estudio semiológico, bioquímico, genético y radiológico en la obtención del diagnóstico. Material: Presentamos una paciente de consulta externa, a nuestro servicio de Endocrinología y Nutrición. Método: Se presenta el motivo de consulta, y los exámenes complementarios que junto con la historia clínica confirmaron la suposición diagnóstica. Resultado: La evaluación somática y analítica de los estudios permitió el encuentro de un nuevo caso de Síndrome de Turer, patología poco frecuente y que dió lugar a esta presentación. Conclusiones: Talla baja, cuello en esfinge y un quinto dedo de la mano izquierda corto, dieron la clave para la confirmación de esta patología