Neurofibromatosis tipo I y su asociación con patología quirúrgica neuroendocrina

RESUMEN

Presentamos 3 casos de neurofibromatosis múltiple del Tipo I o enfermedad de Von Recklingbausen (EVR), estudiados en busca de entidades neuroendocrinas que se saben asociadas a la misma y que pueden ser tratadas quirúrgicamente. Todos los pacientes presentaban por lo menos 3 de los criterios diagnósticos necesarios para ser clasificados como portadores de EVR; por interrogatorio, examen físico y antecedentes. Como exámenes rutinarios específicos de búsqueda se dosificaron calcio y fósfaro séricos, paratohormona (PTH), ácido vanilmandélico (VMA), catecolaminas y metanefrinas urinarias, pruebas tiroideas y calcitonina. El primero de los casos consultó por hipertensión arterial causada por una hiperplasia medular suprarrenal. El segundo por un síndrome de la salida del tórax secundario a un neurilemona del mediastino posteior, un nódulo tiroideo y un fibroma plexiforme de la nariz. El tercero por un neurilemona cervical y meningiomas bilaterales múltiples. Los procedimientos quirúrgicos practicados fueron suprarrenalectomía isquierda, toracotomía y resección del neurofibroma plexiforme de la nariz con rinoplastia resección de la massa cervical. Los 3 pacientes han sido seguidos y los miembros de su familia idenficados con la enfermedad forman parte de un grupo de pacientes con EVR que estudiamos en busca de lesiones asociadas potencialmente curables, así como para corregir la deformidad cosmética que los aisla impidiéndoles una vida social y productiva normal. El seguimiento de estos pacientes permitirá identificar a edad temprana nuevos miembros de la familia afectados