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Familial dysautonomia: (Riley-Day syndrome)
Arq. neuropsiquiatr ; 52(1): 103-5, mar. 1994.
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-129377
RESUMO
A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Disautonomía Familiar Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio de etiología Límite: Humanos / Lactante / Masculino Idioma: Inglés Revista: Arq. neuropsiquiatr Asunto de la revista: Neurología / Psiquiatria Año: 1994 Tipo del documento: Artículo

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