Neuropatía amiloidea hereditaria: forma predominantemente disautonómica / Hereditary amyloid neuropathy with dysautonomic dysfunction

RESUMEN

Presentamos un paciente de 38 años, quien consultó por presentar desde 6 años antes impotencia sexual, diarrea, hipotensión postural y parestesias en miembros inferiores. Tenía antecedentes familiares de cuadros similares. El diagnóstico clínico de neuropatía amiloidea hereditaria fue sospechado frente a una neuropatía periférica, con disautonomía y antecedentes familiares. La biopsia de nervio periférico confirmó el diagnóstico. Nosotros nos preguntamos si la disfunción disautonómica tan severa de nuestro paciente es otra variedad de neuropatía amiloidea hereditaria o sólo una variante del tipo I de Corino Andrade