El tratamiento de las porfirias / The treatment of porphyries

RESUMEN

Las porfirias ocurren por didminución, genética o adquirida, de la actividad enzimática en la síntesis del grupo Heme. Según la enzima alterada se produce alguna de las siguientes variedades principalescutánea tarda, variegata, aguda intermitente, coproporfiria, protoporfiria, por déficitde porfobilinógenosintetasa (def PBG-s) y eritropoyética. Eatas enfermedades se expresan clínicamente por síntomas cutáneos y las llamadas "crisis agudas". Los primeros, que se presentan en la porfiria cutánea tarda protoporfiria y acompañando a las crisis agudas en las formas variegata y coproporfiria, consisten en fotosensibilidad, hipertricosis, labilidad cutánea, hipo o hiperpigmentación. Las crisis agudas, presentes en variegata, coproporfiria y def PBG-s, consisten en episodios agudos de síntomas abdominales, psíquicos, neurológicos, cardiovasculares acompañados de orinas oscuras y secresión inadecuada de hormona antidiurética causante de hiponatremia. Los síntomas cutáneos se previenen con protección a la radiación luminosa con ropas y /o filtros, con la abstención de consumo de alcohol, drogas y fármacos,en especial estrógenos. Se tratan con remoción de hierro mediante flebotomías, administración de cloroquina en dosis bajas o S-adenosin L-metona. Otros compuestos propuestos, como caroteno y sales biliares no han presentado un claro beneficio. Las crisis se previenen evitando los factores que las desencadenan como son ciertos fármacos, embarazos, ayunos, ejercicios desmedidos, etc. Se tratan administrando sobrecarga de hidratos de carbono o hematina, que frenan la vía metabólicadel Heme. En el tratamiento sintomático destaca el propanolol para control de la hipertensión y taquicardia y la clorpromazina para los síntomas psíquicos. Important son la asistencia nutricional y de enfermería y el tratamiento de la hipertensión y la hiponatremia