Enfermedad de niemann pick error innato del metabolismo de los lípidos: reporte de caso
Educ. méd. contin
;
(40): 21-4, mar. 1993. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-133314
RESUMEN
Se hace una revisión de la enfermedad de Niemann-Pick que es una alteración innata del metabolismo de los fosfolípidos, la ESPINGOMIELINA, que se acumula en los lisosomas, constituyendo la enfermedad lisosomal, debido a una alteración cualitativa o cuantitativa de la ESZPINGOMIELINASA. La enfermedad es transmitida en forma autosómica recesiva, alterando los diversos órganos, especialmente el sistema nervioso y el fondo de ojo en el cual se observa en la mácula una mancha de color cereza. A continuación se presenta el caso problema en un indígena puro del Cañar-Ecuador (años anteriores se encontró otro caso que fue descrito por su extrema rareza), existe consanguinidad; hepatoesplenomegalia, mancha roja en mácula y células espúmosas en médula ósea. Un hermano falleció con identicas características clínicas.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades de Niemann-Pick
/
Errores Innatos del Metabolismo
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Investigación cualitativa
Límite:
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Educ. méd. contin
Asunto de la revista:
Educación
Año:
1993
Tipo del documento:
Artículo
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