Diagnóstico bioquímico de 2 niños con galactosemia / Biochemical diagnosis of two children with galactosemia
Rev. cuba. pediatr
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65(3): 212-6, sept.-dic. 1993. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-141814
RESUMEN
Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Espectrofotometría
/
UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
/
Cromatografía en Capa Delgada
/
Galactosa
/
Galactosemias
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1993
Tipo del documento:
Artículo
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