Enfermedad de Wolman en una niña mexicana / Wolman disease in a mexican female infant

RESUMEN

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal o enfermedad de Wolman es una enfermedad autosómica recesiva que se presenta en diversos grupos étnicos. Los niños con esta enfermedad presentan síndrome de mal absorción intestinal, hepatoesplenomegalia, desnutrición y deterioro neurológico; la mayoría de los pacientes mueren durante el primer año de vida. Un hallazgo casi constante en estos enfermos es la presencia de calcificaciones en las glándulas suprarrenales además de acúmulos de lípidos en diversos tejidos. Se describe el caso de una niña originaria del estado de México con enfermedad de Wolman; clínicamente presentaba datos sugestivos de un tumor abdominal después de un cuadro de diarrea por lo que se le hizo una laparotomía exploradora en la que se encontraron adherencias intensas y "perlas amarillas" en el epiplón. La evolución postoperatoria se complicó con septicemia por germen gramnegativo e insuficiencia hepática secundaria a necrosis hepática. El diagnóstico se estableció con la autopsia en la que se encontraron acúmulos de lípidos en los tejidos y las características calcificaciones de las glándulas suprarrenales