Estudio citogenético de leucemias / Cytogenetic study in leukemias

RESUMEN

La citogenética ha adquirido un valor indiscutible en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las leucemias. Es un hecho conocido que las anomalías cromosómicas forman parte del fenotipo de la célula tumoral. Con las mejoras en las técnicas citogenéticas se ha podido establecer aberraciones cromosómicas específicas, no aleatorias en diferentes tipos de leucemias. El ejemplo clásico lo constituye la leucemia mieloide crónica (LMC), resultado de una transformación neoplásica monoclonal de la célula pluripotencial. Está caracterizada por presentar un 90 por ciento de los casos, un cromosoma Philadelphia (cromosoma 22 acortado), producto de una translocación recíproca entre un cromosoma 9 y 22. Esta aberración cromosómica, además de constituir un sello diagnóstico, permitió la localización del proto-oncogen c-abl (en el cromosoma 9) que al yuxtaponerse (mediante translocación al bcr del cromosoma 22) da como resultado la producción celular de una proteína kinasa anormal, que juega un rol muy importante en la cancerogénesis. El estudio cromosómico sirve de gran apoyo clínico, de ahí el interés de montar estas técnicas. Desde febrero de 1990 iniciamos el estudio citogenético de leucemias, realizando cultivos de médulña ósea y en ocasiones de blastos de sangre periférica. Se realizaron en forma sistémica cultivo directo de 24 y de 48 horas y un minucioso análisis. Nuestra experiencia muestra un 70 por ciento de éxito en la obtención de resultados. De un total de 30 pacientes, 21 arrojaron resultados positivos. De éstos, 8 (35 por ciento) no presentaron anomalías cromosómicas, 134 (65 por ciento) las presentaron. De éstos, 13.5 fueron POhiladelkphia positivo y 8 presentaron anomalías numéricas y/o estructurales, entre las cuales cuenta una translocación aberrante, t (9;11;22). La clínica y la utilidad prestada por el estudio citogenético son analizados individualmente en los casos con resultados positivos