Cistinosis: informe de un caso / Cystinosis: a case report

RESUMEN

Se presenta el caso de un niño de dos años de edad cistinosis clásica, manifestada por síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia), raquitismo, talla baja, presencia de cristales de cistina en córnea y daño glomerular progresivo; demostrándose en le biopsia renal por medio de microscopia electrónica el acúmulo de los característicos cristales hexagonales de cistina. Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro país es muy baja, y el cuadro clínico de nuestro paciente es representativo de la variante infantil nefropática, decidimos realizar este informe