Autosomal recessive nondystrophic myotonia: report of a case with unusual clinical course
Arq. neuropsiquiatr
;
53(1): 114-7, mar. 1995. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-155487
RESUMO
As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Miotonía Congénita
Límite:
Adolescente
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
1995
Tipo del documento:
Artículo
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