Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form
Arch. pediatr. Urug
;
65(2): 43-7, ago. 1994. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-157391
RESUMEN
Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Gangliosidosis
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Español
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1994
Tipo del documento:
Artículo
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