Ictiosis vulgar congénita en una paciente con trisomía 18 / Congenital ichthyosis vulgaris in a patient with trisomy 18

RESUMEN

Introducción. Presentamos una recién nacida con trisomía 18 que presentó además ictiosis vulgar de inusual inicio congénito. Caso Clínico. La propósita nació de embarazo de pretérmino, con bajo peso; tuvo exposición prenatal a fármacos anestésicos, analgésicos, antibióticos y antiácidos. Presentó dificultad para la alimentación, además de dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías contracturales, de genitales y dermatoglíficas. El estudio cromosómico resultó con un complemento 47,XIX, + 18. En las extremidades inferiores, sobre las superficies extensoras, mostró dermatosis compatible con ictiosis vulgar en el estudio clínico e histopatológico. Falleció a los 37 días de vida por múltiples fallas orgánicas. Conclusión. A la trisomía 18 regular la relacionamos con edad materna avanzada. A la ictiosis la consideramos una mutación fresca autosómica dominante. Incluimos el diagnóstico diferencial de la ictiosis vulgar autosómica dominante y ligada al cromosoma X. La confluencia de ambos eventos en una misma paciente (P= 12'000,000) constituye una nueva asociación no descrita previamente