Aspectos éticos en el manejo de una enfermedad genética / Ethical aspects in the management of a genetic disease

RESUMEN

Se describe el caso de un recién nacido con hipotonía y signos que sugerían miopatía congénita tubular. Inicialmente se decidió darle toda clase de apoyo, incluida la eventual conexión a ventilación mecánica, hasta comprobar el diagnóstico mediante una biopsia muscular. Sin embargo, ante su agravación progresiva y la categórica solicitud de sus padres, se decidió no conectar a respirador. El paciente falleció y el resultado de la biopsia, conocido después de la muerte, revelóque sufría de atrofia muscular espinal. Se refelxiona sobre los aspectos éticos comprometidos en este tipo de decisiones, que influyen la autonomía del paciente, los derechos de los padres, los requisitos para decidir abstenciones terapéuticas, los beneficios para el paciente, las condiciones para el consejo genético y las responsabilidades profesionales posteriores con los padres