Fibrosis quística: ¿Se presenta de la misma manera en Uruguay que en el Viejo Mundo? / Cystic fibrosis: same presentation in Uruguay than in Europe?
Rev. méd. Urug
; 10(1): 29-33, mayo 1994. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-166947
Biblioteca responsable:
UY1.1
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ), es una enfermedad genética, caracterizada por presentar grados variables de compromiso pulmonar e insuficiencia pancreática. Desde el punto de vista etiopatogénico es una alteración de los canales de cloro a nivel de la membrana celular. Se han descrito más de trescientas mutaciones a nivel del gen regulador de la conductancia transmembranosa (CFTR) de la FQ, localizado en el cromosoma 7, cuyas frecuencias varían en las diversas poblaciones analizadas. La información existente en Uruguay con respecto al mestizaje y los datos primarios aportados en este trabajo sobre las mutaciones observadas, permiten considerar que las mismas, así como sus frecuencias, serían diferentes a las descritas para el viejo mundo. Nuestro laboratorio utiliza técnicas de biología molecular, en este caso, la reacción de la polimerasa en cadena (PCR) para establecer dos parámetros poblacionales que consideramos de interés determinar a) cuál es la real frecuencia de FQ en el país y b) cuáles son las mutaciones que están en juego en la determinación de la FQ en el Uruguay
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Fibrosis Quística
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Humans
País/Región como asunto:
America do sul
/
Europa
/
Uruguay
Idioma:
Es
Revista:
Rev. méd. Urug
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
1994
Tipo del documento:
Article