Mucolipidosis III / Mucolipidosis III
Rev. cuba. med
;
34(2): 134-40, mayo-ago. 1995. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-168849
RESUMEN
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabolica del tipo mucolipidosis III. Clinica y radiologicamente presentaron sintomas tipicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis multiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracteristicos en la biopsia de piel y el comportamiento tipico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnostico. Estas constituyen la primera comunicacion de la enfermedad en Cuba y se debe a la introduccion de nuevastecnicas para el diagnostico bioquimico y ultraestructural de las enfermedades metabolicas en nuestro medio
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cuba
/
Mucolipidosis
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. med
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1995
Tipo del documento:
Artículo
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