Amiloidose heredofamiliar: identificaçao do gene mutante pela técnica de reaçao em cadeia de polimerase (PCR) / Familial amyloidosis: detection of the mutant gene by polymerase chain reaction (PCR) technique
Rev. bras. reumatol
; 33(4): 138-40, jul.-ago. 1993. ilus
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-169309
Biblioteca responsable:
BR396.3
RESUMO
Objetivo:
Padronizar em nosso meio a identificaçao da mutaçao de ponto no gene de transtiretina responsável pela polineuropatia amilóide familiar.Métodos:
Amplificaçao do exon 2 do gene da transtiretina, seguida pela digestao com endonuclease Nsi I, foi realizada em amostra de DNA obtida de uma paciente afetada.Resultados:
Aproximadamente metade do produto de 215 pares de base é clivada em fragmentos de 120 pb e 95 pb, enquanto o DNA correspondente ao alelo normal é resistente à digestao enzimática.Conclusao:
A técnica de PCR é um método confiável e reprodutivo para identificaçao de portadores do gene mutante associado à forma brasileira de polineuropatia amilóide familiar
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Reacción en Cadena de la Polimerasa
/
Amiloidosis
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. reumatol
Asunto de la revista:
REUMATOLOGIA
Año:
1993
Tipo del documento:
Article