Diagnostico laboratorial da doenca de Niemann-Pick Tipo C: relato de uma experiencia pioneira no Brasil / Laboratorial diagnosis of Niemann-Pick type C disease: a case report
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
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15(3): 249-51, dez. 1995. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-173657
RESUMO
A doenca de Niemann-Pic tipo C (DNPC), um erro inato do metabolismo que se caracteriza por hepatoesplenomegalia e alteracoes neurologicas progressivas, tem sido pouco diagnosticada em nosso meio, nao havendo ate agora laboratorios que realizem esse diagnostico no continente latino-americano. Considerando que os pacientes com a doenca acumulam colesterol no citoplasma das suas celulas, implantamos, na Unidade de Genetica Medica do HCPA, um metodo diagnostico para DNPC baseado na identificacao do colesterol acumulado em fibroblastos cultivados a partir de biopsias de pele. O metodo se mostrou adequado e confiavel, permitindo em curto espaco de tempo o diagnostico de 3 novos cados da doenca em pacientes encaminhados para investigacao no Laboratorio de Referencia de Erros Inatos do Metabolismo para investigacao
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades de Niemann-Pick
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1995
Tipo del documento:
Artículo
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