El síndrome de la "Isla de la Fantasía". Individualización de una nueva osteocondrodisplasia probablemente autosómica dominante / \"Fantasy Island\" a new osteochondrodysplasia which is probably autosomal dominant

RESUMEN

Se estudiaron dos pacientes no emparentados, un varón adulto y una niña, sin antecedentes de consanguinidad, quienes clínicamente presentaron enanismo, facies peculiar, hendiduras mogoloides, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, además de manos y pies pequeños. En los estudios radiológicos presentaron braquimetacarpalia, braquimetatarsalia, braquifalangia en dedos de manos y pies, huesos largos ensanchados y acortados con morfología aparentemente normal, pelvis hipoplásica y alteraciones en la forma de los cuerpos vertebrales. La concordancia clínica y radiológica, así como el diagnóstico diferencial, principalmente con la displasia acromícrica, permiten caracterizar una osteocondrodisplasia producida probablemente por una mutación autosómica dominante