Neurofibromatosis tipo I: una enfermedad de manifestaciones heterogéneas / Neurofibromatosis type I: a disease of heterogeneous manifestations
Rev. chil. pediatr
; 67(1): 1-5, ene.-feb. 1996. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-174934
Biblioteca responsable:
CL1.1
RESUMEN
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Neurofibromatosis 1
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1996
Tipo del documento:
Article