Síndrome de Lesch-Nyhan incompleto : comunicación del primer caso argentino / Incomplete Lesch-Nyhan syndrome : communication of first case argentinian
Rev. Asoc. Méd. Argent
;
106(2): 23-6, 1993. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-175476
RESUMEN
El síndrome de Lesch-Nyhan es una infrecuente gota hereditaria vinculada al déficit virtualmente completo de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGFT) existiendo ocasionalmente déficit parciales, que se diferencian de las formas completas por presentar manifestaciones neuropsiquiátricas menores. Es nuestro objetivo presentar al que en nuestro conocimiento es el primer paciente argentino portador del síndrome de Lesh-Nyhan incompleto o de Kelley-Seegmiller. Paciente varón de 38 años con historia familiar de gota e insuficiencia renal que desarrolla una severa artritis gotosa tofácea de rápida evolución y déficit intelectual. Los análisis de laboratorio de rutina mostraron una marcada hiperuricemia y excesiva excreción de ácido úrico con una función renal conservada. La determinación de la actividad enzimática de la HGFT se halló francamente disminuida.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Insuficiencia Renal
/
Gota
/
Síndrome de Lesch-Nyhan
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Argentina
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Asoc. Méd. Argent
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1993
Tipo del documento:
Artículo
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