Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases
Rev. méd. IMSS
;
32(2): 145-9, mar.-abr. 1994. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-176879
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos
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Índice:
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Asunto principal:
Asma
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Cromosomas Humanos Par 10
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Tomografía Computarizada por Rayos X
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Enfermedades Desmielinizantes
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Adrenoleucodistrofia
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Ácidos Grasos
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Glicerol
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Leucodistrofia de Células Globoides
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Microcuerpos
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. méd. IMSS
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1994
Tipo del documento:
Artículo
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