Síndrome de Down portador de una inversión pericéntrica del cromosoma 14 / Down's syndrome carrying a pericentric inversion of chromosome 14
Rev. méd. IMSS
;
31(4): 259-61, jul.-ago. 1993. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-176970
RESUMEN
El propósito del presente trabajo es el de describir a un paciente masculino con el síndrome de Down, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 47,XY+21 y una inversión pericéntrica del cromosoma 14 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y q22. El padre y el hermano presentaron cariotipo normal I, la madre fue portadora de la inversión. Se discuten los mecanismos probables del origen de ambas anomalías y los casos reportados en la literatura
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Trisomía
/
Cromosomas Humanos Par 14
/
Cromosomas Humanos
/
Síndrome de Down
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. méd. IMSS
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1993
Tipo del documento:
Artículo
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