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Caracterizacion de Delecciones en el Gen Responsable de la distrofia Muscular de Duchenne: Su Frecuencia en Pacientes Cubanos / Characterization of deletions in the gene responsable of Duchenne muscular dystrophy. Its frequency in Cuban patients
Rev. cuba. med ; 35(2): 81-6, mayo-ago. 1996. graf
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-182996
RESUMEN
La distrofia muscular de Duchenne es la mas comun y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera decada de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gran (DMD) como causa mas comun de la enfermedad y su caracterizacion. Se empleo la tecnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnostico de DMD. En el 53 por ciento de los casos se presento una deleccion en el gen DMD y el 87 por ciento de la delecciones detectadas estuvieron localizadas en la region 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exones 48-51 de dicho gen
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Cromosoma X / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Deleción Cromosómica / Cuba / Distrofias Musculares Límite: Humanos / Masculino País/Región como asunto: Caribe / Cuba Idioma: Español Revista: Rev. cuba. med Asunto de la revista: Medicina Año: 1996 Tipo del documento: Artículo

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