Aspectos clínicos y bioquímicos del síndrome de Lesch-Nyhan
Acta méd. colomb
;
17(6): 447-52, nov.-dic. 1992. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-183249
RESUMEN
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Lesch-Nyhan
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Acta méd. colomb
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1992
Tipo del documento:
Artículo
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