La Retina en la Enfermedad de Duchenne. Estudio Electrorretinografico / Retina in duchenne disease. Electroretinographic study

RESUMEN

La distrofia muscular pseudohipertrofica o enfermedad de Duchenne es una miopatia congenita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmologicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteina distrofina relacionada con la contraccion muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la funcion visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patron de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminucion de onda b y relativa conservacion de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relacion b/a menor de 1) y disminucion de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relacion significativa con la edad, estadio clinico ni patron de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfuncion en la trasmision sinaptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmision nerviosa en esta enigmatica proteina