Fibrosis quística: logrando una sobrevida cada vez mayor: parte I / Cystic fibrosis: getting a more great survival: part I

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad genética de tipo autosómica recesiva que afecta el transporte de cloro de las células epiteliales de múltiples órganos. Las manifestaciones gastrointestinales son diversas, con disfunciones del páncreas, hígado y vía biliar. No solamente la alteración pancreática sino también la alteración pulmonar y gastrointestinal contribuyen al deterioro nutricional. Una terapia nutricional agresiva puede normalizar el crecimiento en la mayoría de los pacientes y mejorar la función pulmonar. La terapia genética es, potencialmente, el tratamiento definitivo de la enfermedad pulmonar. En este artículo y en uno que le continuará, presentamos una revisión muy actual sobre esta patología que todo pediatra debería conocer y estar preparado para diagnosticar