Sindrome de Noonan / Noonan's syndrome
RBM rev. bras. med
;
53(1/2): 31-4, jan.-fev. 1996. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-189169
RESUMO
A sindrome de Noonan foi descrita em 1963 por Noonan e Ehmke em pacientes portadores de estenose valvular pulmonar associado a baixa estatura, hipertelorismo, retardo mental moderado entre outras alteracöes. O diagnostico é clínico, baseado no achado dos caracteres fenotipos associado a ausência de alteracöes no cariotipo. A transmissäo parece ser do tipo auto-somica dominante. Também denominada de fenotipo de Turner, sindrome de Ullrich, sindrome de Ullrich-Noonan, sindrome de Bonnevie-Ullrich entre outros
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Índice:
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Asunto principal:
Síndrome de Noonan
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
RBM rev. bras. med
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1996
Tipo del documento:
Artículo
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